La esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Uno de los pacientes con esta enfermedad más conocidos es Stephen Hawking, al que se le diagnosticó ELA a los 21 años, la prodigiosa mente del físico hizo que se le mantuviera con vida el máximo tiempo posible.

El ELA también es conocido como enfermedad de Lou Gehrig, esta enfermedad supone la pérdida progresiva de las motoneuronas, la células encargadas de el movimiento de los músculos, estas células están localizadas en el cerebro y en la médula espinal. El ELA causa dificultades en las funciones básicas (caminar, hablar, respirar…) finalmente causa la muerte habitualmente por insuficiencia respiratoria.

La esperanza de vida de una persona con esta enfermedad es de 2 años aunque puede prolongarse hasta los 5, en el caso de Stephen Hawking falleció a los 76 años

BIBLIOGRAFÍA

https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/neurologicas/ela.html

https://adelaweb.org/la-ela/la-enfermedad/

https://es.wikipedia.org/wiki/Esclerosis_lateral_amiotr%C3%B3fica

¿Cuáles son las “menos raras” entre las enfermedades raras?

Lupus eritematoso cutáneo: se trata de una enfermedad autoinmunitaria, lo que significa que el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error al tejido sano del mismo. Por otro lado, es una enfermedad mucho más común en mujeres que en hombres, y suele aparecer entre los 10 – 50 años de edad.

Imagen a ordenador de los sintomas del lupus erimatoso cutaneo.

Persistencia del conducto arterioso: se trata de una anomalía cardiaca congénita que afecta a uno de cada dos mil recién nacidos, y suele darse en recién nacidos con un peso por debajo de la media. Es una afección en la cual el conducto arterial no se cierra.

Corazon de una persona con persistencia del conducto arterioso.

Síndrome de Noonan: es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12 y se caracteriza por una estatura baja, cara en forma de triángulo invertido, frente amplia, baja estatura, barbilla pequeña, exceso de piel en el cuello, deformidad en el hueso del esternón y pezones muy separados.

BIBLIOGRAFIA

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=648

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Noonan

https://fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/ductus-arterioso-persistente.html

https://fundacionpielsana.es/mi-enfermedad/Lupus-eritematoso-cutaneo

¿Qué es una enfermedad rara?

Hoy, consideramos que una enfermedad rara o enfermedad huérfana es aquella que afecta a un grupo muy pequeño de personas (menos de 5 por cada 10000 habitantes) o de la que se tiene muy poca información por el motivo que sea.

Las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Se aproxima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

FEDER (Federación Española De Enfermedades Raras)

Esta asociación ayuda a familias con enfermedades raras en España proponiendo soluciones para mejorar sus condiciones de vida.